• El mieloma generalmente crece dentro de la médula ósea. Las pruebas de médula ósea (aspirado y biopsia) se realizan de forma rutinaria para diagnosticar el mieloma múltiple y también se utilizan para el seguimiento durante el curso del tratamiento. La biopsia de médula ósea proporciona:
• información sobre la cantidad de enfermedad
• agresividad
• anomalías moleculares / genéticas que ayudan a predecir el curso de la enfermedad
Las biopsias de médula ósea son necesarias porque proporcionan el único acceso directo a las células tumorales para tu examen. Estas biopsias no siempre presentan una muestra precisa de lo que está sucediendo en otra parte de la médula espinal; El mieloma es irregular y no se disemina uniformemente por la médula ósea.
Otras biopsias de tejido se realizan con menos frecuencia para determinar si el mieloma está presente fuera de la médula ósea. La biopsia también se puede realizar en una etapa temprana de la enfermedad en un plasmocitoma solitario.
Aspiración de médula ósea y biopsia central
La aspiración de médula ósea y la biopsia de núcleo de médula ósea son métodos para recolectar las partes líquidas y sólidas de la médula ósea. Al aspirar, una jeringa extrae la parte líquida de la médula. En una biopsia central, una aguja hueca especial captura una muestra de hueso esponjoso en la médula espinal, junto con su contenido.
La aspiración y biopsia de médula ósea pueden ser incómodas o dolorosas, pero deben realizarse. Estas pruebas esenciales proporcionan muestras para la única forma directa de examinar las células de mieloma al microscopio. Todas las demás pruebas (sangre y orina) se basan en marcadores indirectos de lo que están haciendo las células de mieloma.
Un patólogo examina las células reales. El patólogo escribe un informe sobre cuántas células de la muestra son células plasmáticas anormales y cómo se ven. En su informe pueden aparecer palabras como maduro, inmaduro y atípico.
Luego, las muestras recolectadas por aspiración y biopsia se someten a las siguientes evaluaciones:
Inmunofenotipificación
En la inmunofenotipificación, la citometría de flujo identifica marcadores de proteínas en la superficie de las células de mieloma. La inmunofenotipificación se utiliza para determinar
• respuesta completa estricta (sCR)
• enfermedad residual mínima (DRM), que indica una erradicación casi total de las células de mieloma
La Iniciativa de Investigación Black Swan de IMF financió y desarrolló la prueba de citometría Next Generation Flow (NGF). Las pruebas de NGF detectan la enfermedad residual mínima (ERM). La ERM es la presencia de células tumorales residuales después de que se ha completado el tratamiento y se ha logrado la remisión completa (RC). Esta prueba aún no está disponible en Brasil
Citogenética, también conocida como cariotipo
La citogenética estándar (cariotipo) es la evaluación de los cromosomas en el núcleo celular durante la división celular. La citogenética también se llama cariotipo porque un cariotipo es la cantidad y apariencia de cromosomas en el núcleo de la célula.
Esta prueba se realiza de forma rutinaria en la médula ósea de pacientes con mieloma recién diagnosticado. A veces se repite después del tratamiento, especialmente después de una terapia de dosis alta con rescate de células madre (autotrasplante de células madre). Las pruebas citogenéticas, junto con FISH (que se analiza a continuación), determinan si hay pérdida del cromosoma 13 durante la división celular del mieloma. La citogenética puede detectar la pérdida del cromosoma 13 con mayor precisión que las pruebas FISH. La pérdida del cromosoma 13 generalmente indica que hay otras anomalías genéticas presentes en las células de mieloma.
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
FISH proporciona una forma de mapear el material genético, incluidos genes y partes de genes, que se encuentran en las células del mieloma. Estas pruebas mejoran la comprensión de una variedad de mutaciones genéticas que pueden mostrar el estado de riesgo del paciente.
FISH demuestra
• el movimiento de material genético de un cromosoma a otro (translocaciones) y / o
• la ausencia de material genético en los cromosomas (deleciones)
Se sabe que ciertas delaciones y translocaciones son signos de mieloma más agresivo (mieloma múltiple de alto riesgo).
Estas mutaciones de alto riesgo incluyen las siguientes:
• Translocación (4; 14), que es el movimiento de segmentos de genes del cromosoma 4 al 14
• Delación 17p, que es la pérdida del brazo corto (parte superior) del cromosoma 17, donde se encuentra un gen supresor de tumores grande (el gen p53)
• Translocación (14; 16), que es el movimiento de segmentos de genes en los cromosomas 14 a 16
• 1q +, que es la adición de un brazo extralargo (parte inferior) del cromosoma 1
