Exames da medula óssea

O mieloma geralmente cresce dentro da medula óssea. Os testes de medula óssea (aspirado e biópsia) são realizados rotineiramente para diagnosticar mieloma múltiplo e também são usados para monitoramento durante o curso do tratamento. A biópsia da medula óssea fornece:

• informações sobre a quantidade de doença
• sua agressividade
• anormalidades moleculares / genéticas que ajudam a prever o curso da doença

As biópsias da medula óssea são necessárias porque fornecem o único acesso direto às células tumorais para exame. Essas biópsias nem sempre apresentam uma amostra precisa do que está ocorrendo em outra parte da medula; O mieloma é irregular e não se distribui uniformemente pela medula óssea.

Outras biópsias de tecido são realizadas com menos frequência para determinar se o mieloma está presente fora da medula óssea. A biópsia também pode ser realizada no estágio inicial da doença em um plasmocitoma solitário.

Aspiração de medula óssea e biópsia de núcleo

A aspiração da medula óssea e a biópsia do núcleo da medula óssea são métodos para coletar as partes líquidas e sólidas da medula óssea. Na aspiração, uma seringa extrai a parte líquida da medula. Em uma biópsia central, uma agulha oca especial captura uma amostra do osso esponjoso na medula, junto com seu conteúdo.

A aspiração da medula óssea e a biópsia podem ser desconfortáveis ou dolorosas, mas devem ser realizadas. Esses testes essenciais fornecem amostras para o único meio direto de examinar as células do mieloma em um microscópio. Todos os outros testes (de sangue e urina) baseiam-se em marcadores indiretos da atividade das células do mieloma.

Um patologista examina as células reais e escreve um relatório sobre quantas células da amostra são plasmócitos anormais e qual é seu formato. Formatos como maduro, imaturo e atípico podem aparecer em seu relatório.
Em seguida, as amostras coletadas por aspiração e biópsia são submetidas às seguintes avaliações:

Imunofenotipagem

Na imunofenotipagem, a citometria de fluxo identifica marcadores de proteínas na superfície das células de mieloma. A imunofenotipagem é usada para determinar:

• resposta completa estrita (RCe)
• doença residual mínima (DRM), que indica uma erradicação quase total das células de mieloma

A Black Swan Research Initiative da IMF financiou e desenvolveu o teste de citometria do Next Generation Flow (NGF). Os testes de NGF detectam doença residual mínima (MRD). MRD é a presença de células tumorais residuais após o tratamento ter sido concluído e a remissão completa (CR) ter sido alcançada. Este teste ainda não está disponível no Brasil.

Citogenética, também conhecida como cariotipagem

A citogenética padrão (cariótipo) é a avaliação dos cromossomos no núcleo da célula durante a divisão celular. A citogenética também é chamada de cariótipo porque um cariótipo é o número e a aparência dos cromossomos no núcleo da célula.

Este teste é realizado rotineiramente na medula óssea de pacientes com mieloma recém-diagnosticados. Às vezes, é repetido após o tratamento, especialmente após terapia de alta dose com resgate de células-tronco (transplante autólogo de células-tronco). Os testes citogenéticos, juntamente ao FISH (discutido a seguir), determinam se há perda do cromossomo 13 durante a divisão celular do mieloma. A citogenética pode detectar a perda do cromossomo 13 com mais precisão do que os testes FISH. A perda do cromossomo 13 geralmente indica que outras anormalidades genéticas estão presentes nas células do mieloma.

Hibridização Fluorescente in-situ (FISH)

FISH fornece uma maneira de mapear o material genético, incluindo genes e porções de genes, encontrados nas células do mieloma. Esses testes melhoram a compreensão de uma variedade de mutações genéticas que podem mostrar o status de risco do paciente.

FISH demonstra:

• o movimento de material genético de um cromossomo para outro (translocações) e / ou
• a ausência de material genético nos cromossomos(deleções)

Certas deleções (eliminações) e translocações são conhecidas por serem sinais de mieloma mais agressivo (mieloma múltiplo de alto risco). Essas mutações de alto risco incluem o seguinte:

• Translocação (4;14), que é o movimento de segmentos gênicos do cromossomo 4 para o 14
• Deleção 17p, que é a perda do braço curto (parte superior) do cromossomo 17, onde um grande gene supressor de tumor (o gene p53) está localizado
• Translocação (14;16), que é o movimento de segmentos gênicos dos cromossomos 14 a 16
• 1q+, que é a adição de um braço extralongo (parte inferior) do cromossomo 1

Qual é o próximo assunto?

Quais exames de imagem você precisa?

Os exames de imagem avaliam o estado dos ossos e / ou medula óssea de um paciente no diagnóstico e na recidiva. Esses estudos incluem Raios X, tomografias computadorizadas, ressonância magnética, tomografia e PET CT.